Les enfants atteints de craniosténose ont en commun qu'une ou plusieurs sutures crâniennes se sont refermées trop tôt, habituellement déjà avant la naissance, si bien qu'ils naissent avec un crâne de forme anormale.
Qu’est ce qu'une craniosténose ?
Littéralement, le terme cranosténose ou aussi appelé craniosynostose signifie ossification des sutures crâniennes. On entend par là qu'une ou plusieurs sutures entre les plaques osseuses crâniennes se ferment trop tôt. Le crâne est constitué d'un certain nombre d'éléments osseux reliés entre eux et mobiles grâce aux sutures (voir fig. A et B). Grâce à cela, le bébé peut traverser le canal pelvien à la naissance, et le cerveau a la possibilité de se développer sans se retrouver coincé à l'intérieur du crâne. Le crâne doit se développer parallèlement au cerveau, mais aussi aux yeux et aux sinus nasaux.
La croissance à partir des sutures est habituellement terminée vers l'âge de 8 ans. Lorsqu'une suture crânienne se referme trop tôt, la croissance y est bloquée. En compensation, elle se produira au niveau des sutures ouvertes. Il se produit une forme typique du crâne en fonction de la suture qui se referme trop tôt.
Toutes les formes de crâne anormales portent également leur propre nom.
On reconnaît ainsi huit formes de crâne :
- Crâne en forme de proue de navire - Trigonocéphalie
- Crâne large : Brachycéphalie
- Scheve schedel - Plagiocephalie
- Distorsion de l'arrière de la tête : Plagiocéphalie occipitale
- Crâne en coque de bateau : Scaphocéphalie
- Arrière de la tête aplati : Pachycéphalie
- Crâne en tour : Oxycéphalie
- Crâne en feuille de trèfle : Triphyllocéphalie
Les formes de crâne décrites ci-dessus se présentent souvent sans autres anomalies physiques. On peut dès lors parler de craniosynostose isolée. Cela se produit dans environ 1 naissance sur 1600. S'il y a par contre d'autres anomalies physiques, par exemple au niveau du visage, des mains et des pieds, il s'agit d'un tableau clinique plus compliqué et on parle de syndrome de craniosynostose ou de craniodysostose.
Comment se produit une craniosynostose ?
La fermeture ou ossification des sutures crâniennes est un processus normal. Le moment où se produit la fermeture varie d'une suture à l'autre. La suture du front se referme au cours de la première année de vie. La suture dite coronale peut se refermer à partir de l'âge de 8 ans. On ne connaît pas la cause d'une fermeture trop précoce. On sait par contre que dans les syndromes de craniosynostose, il existe un facteur héréditaire qui se situe au niveau d'un chromosome ou d'un gène. Les sutures peuvent également se refermer trop tôt à la suite d'un non-développement du cerveau. Le fondement du développement du cerveau fait alors défaut. Cela s'applique également à la réduction de la pression intracrânienne qui peut se produire lors du traitement d'une hydrocéphalie à l'aide d'une pompe. On parle alors de craniosynostose secondaire. Tant le généticien que le pédiatre peuvent contribuer à la détection de la cause de la craniosynostose.
Quelles sont les conséquences ?
Les conséquences varient fortement en fonction du type. En cas de craniosynostose isolée, il ne doit pas exister d'autres problèmes, en dehors de la forme anormale du crâne. Cependant, il peut parfois y avoir un certain degré d'arriération mentale. Dans un pourcentage variable de cas, il peut aussi y avoir une pression intracrânienne élevée. Dans les syndromes de craniosynostose, il y a souvent des conséquences manifestes. En dehors d'une diminution de la croissance au niveau du visage, habituellement un sous-développement de la mâchoire supérieure, le cerveau, les yeux, les oreilles et les voies respiratoires peuvent également présenter des troubles fonctionnels. Ce sujet sera abordé pour chaque tableau clinique particulier.
La chirurgie
Étant donné qu'il est anormal qu'une suture crânienne se referme trop tôt et qu'elle donne lieu à une déformation du reste de la boîte crânienne, il est logique d'ouvrir la suture. Il s'est avéré en pratique que la seule ouverture de la suture n'induit pas une amélioration suffisante. Les anomalies présentes ne se rectifient pas spontanément. Pour cela, il est nécessaire d'apporter des corrections plus larges. À un jeune âge, il suffit habituellement d'une reconstruction de la voûte du crâne, éventuellement combinée à une correction partielle de l'orbite. Cette opération est habituellement pratiquée avant la première année de vie. En cas de craniosynostose isolée simple, cela s'avère généralement suffisant. Dans les syndromes de craniosynostose, il faudra encore apporter ultérieurement une correction au visage, du fait notamment de la faible croissance de la mâchoire supérieure. Cela devient plus évident à la puberté. L'opération qui entre le plus souvent en ligne de compte sera indiquée lors de la description des divers types de craniosynostose.
